Thalasemia

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Klarifikasi Thalasemia

    Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

Thalasemia Alfa

   Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.

Delesi pada empat rantai alfa

    Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

Delesi pada tiga rantai alfa

     Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

Delesi pada dua rantai alfa

    Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

Delesi pada satu rantai alfa

    Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

Talasemia beta

    Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Gejala Thalasemia

    Semua penyakit Thalasemia memiliki gejala yang mirip, namun tingkat beratnya gejala bervariasi. Mayoritas penderita akan mengalami anemia yang ringan. Anemia inilah yang menyebabkan wajah pucat, tubuh lemas, nafsu makan turun, dan insomnia atau susah tidur.

   Pada beberapa kasus terjadi penebalan dan pembesaran tulang, terutama pada tulang kepala dan wajah. Selain itu tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Hal ini karena sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut. Jika terjadi kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, sehingga dapat mengakibatkan gagal jantung. Penderita yang terkena Thalasemia sejak kecil maka pertumbuhannya akan lebih lambat dibandingkan anak normal lainnya. Penderita beta- thalasemia mayor bisa mengalami gejala yang lebih berat yaitu terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus atau borok), pembesaran limpa, dan batu empedu.

Penyebab Thalasemia

    Satu-satunya penyebab penyakit Thalasemia adalah gen cacat yang diturunkan oleh orang tua. Disini yang perlu digaris bawahi adalah penyakit Thalasemia bukanlah penyakit menular, tetapi penyakit keturunan. Cara diagnosis Thalasemia yang efektif biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Cara Mengobati Thalasemia

    Hingga saat ini belum ada obat yang mampu menyembuhkan Thalasemia. Namun sebagai manusia hendaknya kita tetap terus berusaha untuk menyembuhkan penyakit ini. Berikut adalah beberapa cara yang umum dilakukan untuk mengobati Thalasemia :

Atasi anemia dengan transfusi

Mengonsumsi suplemen folat pada Thalasemia yang berat

Hindari obat-obatan yang mengandung zat besi dan pengoksidasi untuk penderita yang menjalani transfuse        karena zat besi yang berlebihan dapat menyebabkan keracunan

Hindari stres

Sekian Informasi dari saya semoga berguna dan bermanfaat. Tetap berusaha dan berdoa karena Tuhan selalu mengbulkan dan menolong setiap anak manusia yang percaya padanya. Bagi penderita jangan merasa minder karena penyakit tersebut, jadikan kekurangan sebagai kelebihan anda.

Twitter